今天對乳腺癌基因檢測的了解

對於多年前曾為是否做乳腺癌基因檢測而苦惱的女性，專家們說可能值得再做一次檢測。儘管長期以來，基因檢測的推薦對象一直是有密切家族病史的女性，但專家們現在也推薦其他人做檢測，包括乳腺癌和卵巢癌的倖存者以及最近被診斷患有乳腺癌的女性。

此外，他們說，在 2014 年之前做過基因檢測的女性，應該考慮再檢測一次。這是因為今天的檢測更加全面，而且近年來科學家們已經發現了更多與乳腺癌有關的基因。

雖然基因檢測不能肯定地判斷您是否會患癌症，但它可以表明風險是否增加，讓您採取措施降低風險或更主動地進行篩檢。如果您已經被診斷出患有癌症，那麼了解是否有遺傳性基因突變可以幫助指導您的治療決定。這也可以挽救親屬的生命。

儘管基因檢測很容易，普及廣泛，而且比以前更便宜，但專家說，許多適合檢測的人還沒有篩檢過。

乳腺癌是美國婦女中第二常見的癌症（僅次於皮膚癌），也是癌症死亡的第二大原因。根據美國癌症協會 (American Cancer Society) 的資料，在 2021 年，將診斷出大約 281,550 例新的女性入侵性乳腺癌病例。

誰應該做檢測？

不是每個人都需要做檢測。CDC（疾病控制與預防中心）建議，將您的乳腺癌和卵巢癌的家族健康史彙總到一起，然後與您的醫生交談，以確定您的風險是否增加，以及做檢測是否有意義。

大多數專家同意，如有以下情況，那麼您應該做檢測：

您在年輕時被診斷出患有卵巢癌、胰腺癌或乳腺癌（尤其如果是三陰性乳腺癌）
您是男性，已被診斷為乳腺癌、胰腺癌、或高等級或轉移性前列腺癌
您已被診斷出患有兩種或更多種癌症（包括次發乳腺癌）
您是阿什肯納茲猶太人後裔。在美國，約有 1/40 的阿什肯納茲猶太人後裔有 BRCA1 或 BRCA2 突變，而在普通人群中，約有 1/400 的婦女有此類突變
您有已知的遺傳性突變的家族史
您的家族有年輕時患乳腺癌的歷史，您這一邊的家庭成員有超過一人患乳腺癌，或男性家庭成員患乳腺癌
您的近親有卵巢癌、胰腺癌或轉移性前列腺癌的病史

例如，人們通常認為在家族中有多個乳腺癌病例才符合檢測的資格，但其他癌症，包括胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌和結腸癌，都可能由乳腺癌基因變體引起。Larsen Haidle 說：「將這些因素一起考慮時，突然間，對普通人來說毫不相關的事情都在一條線索下串聯起來。」

如果已經有診斷，那麼檢測有何幫助

如果您最近被診斷出患有乳腺癌，那麼您的醫生可能會建議進行基因檢測，這取決於您診斷時的年齡、您的家族史、您所患的乳腺癌類型和其他因素。

然而，包括 American Society of Breast Surgeons 在內的一些組織表示，所有婦女在被診斷為乳腺癌後都應接受檢測，無論其家族史和癌症亞型如何，而且越來越多的醫師正在為病人提供這種選擇。基因檢測將是對揭示您所患癌症類型的活檢結果或尋找腫瘤細胞特定突變的腫瘤譜系檢測的補充。

基因檢測可以幫助您和您的醫療保健提供者做出關於治療的決定。例如，如果您需要化療，那麼您的檢測結果可以幫助確定腫瘤最有可能對哪些特定藥物產生反應。而且具有某些基因突變的婦女可以從一種叫做 PARP 抑制劑的新型藥物中獲益。Larsen Haidle 說：「個性化醫學，這才是我們真正的發展方向。」

陽性檢測結果也可能影響婦女對手術的決定。

以密西根州 Ann Arbor 59 歲的 Ellen Rostker 為例。她在 2020 年末被診斷出左乳房患有 2 期乳腺癌。她的腫瘤科醫生和外科醫生都建議她在手術前做基因檢測。

在獲得遺傳性突變的陽性檢測結果後，Rostker 決定做雙乳切除術，而不是腫塊切除術，作為防止癌症復發的策略。她還接受了六輪化療，現在已經沒有癌症。

檢測是如何進行的

如果您有興趣做基因檢測，那麼您的初級照護醫生可以把您轉介給一名遺傳諮詢師，或者您可以自己找一名諮詢師。CDC 建議首先進行遺傳諮詢，以幫助您確定您的風險水準和最佳檢測策略。

Larsen Haidle 說，基因檢測是透過血液檢測或唾液樣本來完成的，如果唾液或頰拭子檢測對您來說更方便的話，可以直接郵寄到您家裡。

Larsen Haidle 和 Pal 說，請記住，由醫生或遺傳諮詢師囑咐的檢測通常比 23andMe 等公司直接面向消費者的檢測更全面，後者只尋找三種特定的 BRCA 變體。

如果您符合特定的標準，那麼私人保險公司和 Medicare 就會承擔基因檢測的費用，這些標準根據提供商的不同而不同。Larsen Haidle 說，即使您不符合保險公司的規定，在過去的十年裡，基因檢測的成本已經大幅下降，一些實驗室提供高品質的版本，自費約 250 美元。

得到結果後，務必要與遺傳學家、遺傳諮詢師或具有遺傳學知識的醫師討論。他們可以幫助您解釋報告，更好地理解任何增加的風險。

然後與醫生討論您可以採取的不同措施的益處和風險，以保護您自己，無論是增加篩檢，服用藥物（如 tamoxifen），還是採取更重大的措施，如乳房切除術。

國家癌症研究所 (National Cancer Institute) 癌症流行病學和遺傳學部門的資深調查員 Douglas R. Stewart, M.D. 說，請記住，攜帶遺傳性突變並不一定意味著會患癌症。

Pal 說，無論如何，如果有遺傳性突變，就應該告訴家人，他們可能有風險。您的孩子和兄弟姐妹各有 50% 的機率有相同的變體，如果是這樣，那麼他們有 50% 的機率會把該變體傳給他們的孩子。

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本文原作者：Michelle Crouch

原文鏈接：https://www.aarp.org/health/conditions-treatments/info-2021/genetic-testing-breast-cancer.html